男性は通常、女性よりも平均で13cmほど背が高いが、その理由についてはこれまで明らかにされていなかった。しかし新たな研究で、「SHOX（short stature homeobox）」と呼ばれる遺伝子により、この現象を部分的に説明できる可能性のあることが示された。米ガイジンガー医科健康科学大学の遺伝学研究者であるMatthew Oetjens氏らによるこの研究の詳細は、「Proceedings of the National Academy of Sciences （PNAS）」に5月19日掲載された。 男女の身長差を説明する仮説の一つは、身長に関わるSHOX遺伝子に関するものだ。SHOX遺伝子は、X染色体とY染色体の間で配列が相同な領域である偽常染色体領域1（PAR1）に位置する。これまで、哺乳類の雌の細胞では2本のX染色体のうちの1本が不活性化され（不活性化X〔Xi〕染色体）、多くの遺伝子の機能が損なわれるが、PAR1に位置する遺伝子はその影響を免れると考えられてきた。ところが近年の研究で、Xi染色体のPAR1に位置するSHOX遺伝子やその他の遺伝子は、実際には発現が抑制されていることが示された。一方、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っており、双方の染色体のSHOX遺伝子が活性化されている。このため、男性の方がSHOX遺伝子の発現量が高く、これが身長の伸びを促進している可能性があると考えられる。 この仮説を検証するためにOetjens氏らは、米国と英国の3つの大規模バイオバンクから収集した92万8,605人のデータの解析を行った。研究グループが着目したのは、X染色体やY染色体が1本多い、あるいは1本少ない（例：45,X、47,XXY、47,XYY、47,XXX）まれな染色体構造を持つ小規模集団だった。これらの集団を対象に、SHOX遺伝子の発現量が身長にどのような影響を及ぼしているのか調べた。 その結果、Y染色体が1本増えると、Xi染色体が1本増える場合に比べて身長が平均3.1cm高くなることが明らかになった。また、このY染色体の遺伝子発現効果だけで、男女の平均身長差の22.6％を説明できることが示された。 なお、残りの身長差は他の遺伝子や男性ホルモンの影響によるものである可能性が高いとOetjens氏は付け加えている。 米マウント・サイナイ病院の遺伝学の専門家であるEric Schadt氏は、この研究結果について、「これは、まだ謎が多く残る問題を解明するためにバイオバンクを活用した素晴らしい例だ。たとえ影響がわずかであっても、身長差の約20％を説明していることは重要だ」と話している。（HealthDay News 2025年5月20日） https://www.healthday.com/health-news/general-health/scientists-find-gene-that-helps-explain-why-men-are-taller-than-women Copyright © 2025 HealthDay. All rights reserved.Photo Credit: Adobe Stock
男性は通常、女性よりも平均で13cmほど背が高いが、その理由についてはこれまで明らかにされていなかった。しかし新たな研究で、「SHOX（short stature homeobox）」と呼ばれる遺伝子により、この現象を部分的に説明できる可能性のあることが示された。米ガイジンガー医科健康科学大学の遺伝学研究者であるMatthew Oetjens氏らによるこの研究の詳細は、「Proceedings of the National Academy of Sciences （PNAS）」に5月19日掲載された。 男女の身長差を説明する仮説の一つは、身長に関わるSHOX遺伝子に関するものだ。SHOX遺伝子は、X染色体とY染色体の間で配列が相同な領域である偽常染色体領域1（PAR1）に位置する。これまで、哺乳類の雌の細胞では2本のX染色体のうちの1本が不活性化され（不活性化X〔Xi〕染色体）、多くの遺伝子の機能が損なわれるが、PAR1に位置する遺伝子はその影響を免れると考えられてきた。ところが近年の研究で、Xi染色体のPAR1に位置するSHOX遺伝子やその他の遺伝子は、実際には発現が抑制されていることが示された。一方、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っており、双方の染色体のSHOX遺伝子が活性化されている。このため、男性の方がSHOX遺伝子の発現量が高く、これが身長の伸びを促進している可能性があると考えられる。 この仮説を検証するためにOetjens氏らは、米国と英国の3つの大規模バイオバンクから収集した92万8,605人のデータの解析を行った。研究グループが着目したのは、X染色体やY染色体が1本多い、あるいは1本少ない（例：45,X、47,XXY、47,XYY、47,XXX）まれな染色体構造を持つ小規模集団だった。これらの集団を対象に、SHOX遺伝子の発現量が身長にどのような影響を及ぼしているのか調べた。 その結果、Y染色体が1本増えると、Xi染色体が1本増える場合に比べて身長が平均3.1cm高くなることが明らかになった。また、このY染色体の遺伝子発現効果だけで、男女の平均身長差の22.6％を説明できることが示された。 なお、残りの身長差は他の遺伝子や男性ホルモンの影響によるものである可能性が高いとOetjens氏は付け加えている。 米マウント・サイナイ病院の遺伝学の専門家であるEric Schadt氏は、この研究結果について、「これは、まだ謎が多く残る問題を解明するためにバイオバンクを活用した素晴らしい例だ。たとえ影響がわずかであっても、身長差の約20％を説明していることは重要だ」と話している。（HealthDay News 2025年5月20日） https://www.healthday.com/health-news/general-health/scientists-find-gene-that-helps-explain-why-men-are-taller-than-women Copyright © 2025 HealthDay. All rights reserved.Photo Credit: Adobe Stock
