腎がんについて、108の独立したリスク遺伝子座を含む63の感受性遺伝子領域を特定したゲノムワイド関連解析（GWAS）のメタ解析結果が、「Nature Genetics」5月号に掲載された。
米国立がん研究所のMark P. Purdue氏らは、腎がんの症例2万9,020人と対照83万5,670人を対象に、多系統GWASのメタ解析を実施し、感受性遺伝子領域を特定した。
その結果、63の感受性遺伝子領域が特定され、そのうち50は新規であり、108の独立した遺伝子座が含まれていた。サブタイプ層別化解析では、52領域78遺伝子座が淡明細胞型腎細胞がん（RCC）と、6領域7遺伝子座が乳頭状RCCと関連していた。VHLの3'非翻訳領域に位置する、アフリカ系祖先集団に多い多型では、淡明細胞型RCCのリスクを3倍近くに上昇させた（オッズ比2.72）。cis-eQTL解析では、34の領域に48の多型が存在し、83の候補遺伝子が示された。低酸素誘導因子結合部位のエンリッチメント解析によって、腎がんにおける低酸素関連機序の重要性が強調された。これらの結果から、検証された多遺伝子リスクスコア（PRS）を生成することが可能となり、その曲線下面積（AUC）はヨーロッパ系祖先集団で0.65（リスク因子を含むモデルでは0.74）と推定された。
著者らは、「本研究は、異なる組織学的サブタイプに共通する遺伝的因子を示すと同時に、サブタイプに特異な変異を定義するものであり、その結果、新たな研究の道が開ける可能性がある」と述べている。
なお複数人の著者が、バイオ医薬品業界および医療技術業界の利益相反（COI）に関する情報を明らかにしている。（HealthDay News 2024年5月2日）
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