エクソーム解析により、家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）の遺伝子変異保有者を特定できるという研究結果が、「Circulation: Genomic and Precision Medicine」に11月12日掲載された。 米メイヨー・クリニックのN. Jewel Samadder氏らは、地理的にも人種的にも多様な米国内の3地域から参加者を募集し、エクソーム解析を用いた生殖細胞系列遺伝子検査によってFH遺伝子変異保有者を特定できるかを検討した。研究には、計8万4,413人が参加した。 解析の結果、FH関連遺伝子の病的バリアントおよび病的である可能性の高いバリアントを有する対象者が419人特定され（有病率0.50％）、内訳はAPOBが116人、LDLRが298人、PCSK9が5人であった。対象者の66％が女性で、平均BMIは27.3kg/m2、12.3％が糖尿病の既往を報告した。39.5％が高トリグリセライド血症（150mg/dL以上）を、56.7％がHDLコレステロール低値（50mg/dL未満）を呈していた。コレステロール低下薬を服用していなかったのは27.5％で、FHキャリアのうちLDLコレステロールの目標値を達成していたのは10％にとどまった。さらに、コホートの22.4％が冠動脈疾患の既往を報告していた。遺伝学的に新規にFHキャリアと診断された人が約90％を占め、そのうち現行の臨床診断基準を満たしていたのは30.8％にとどまった。 Samadder氏は、「現行のガイドラインでは血中コレステロール値や家族歴に基づいて遺伝学的検査の対象者を判定しているが、今回の研究結果はそのアプローチに盲点があることを示している」と述べている。 なお、複数の著者がバイオ医薬品企業との利益相反（COI）に関する情報を明らかにしている。（HealthDay News 2025年11月26日） https://www.healthday.com/healthpro-news/cardiovascular-diseases/exome-sequencing-can-id-those-who-are-genotype-positive-for-familial-hypercholesterolemia Abstract/Full Texthttps://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.125.005174 Copyright © 2026 HealthDay. All rights reserved.Photo Credit: Adobe Stock
